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Cuad. Hosp. Clín ; 49(2): 185-190, 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-395781

RESUMO

Se describe el caso de una paciente de 19 años de edad con malformaciones congénitas múltiples propias del Síndrome de Kippel-Feil, con ectrodactilia de dedo medio en mano derecha, y ausencia de vagina con fístula recto vulvar, resuelta quirúrgicamente per prima sin colostomía temoral derivativa. Tratándose de un caso esporádico, se revisaron antecedentes bibliográficos que permiten compararlo con casos similares reportados para su clasificación y determinación de tipo de herencia.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Anormalidades Congênitas , Fístula Retal/diagnóstico , Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico , Síndrome de Klippel-Feil/genética , Citogenética
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